Что такое аутизм?

Аутизмом называют расстройство индивидуального развития человека, проявляющее себя как комплекс нарушений со стороны его социальных взаимодействий, коммуникаций, а также как определённое своеобразие и ограниченность его собственной деятельности и интересов, настойчивая зависимость от рутины.

 В различных источниках можно встретить такие термины, как «детский аутизм», «атипичный аутизм», «синдром Аспергера», «аутоподобные черты». Все эти состояния объединяет понятие расстройства аутистического спектра (РАС), в настоящее время используемого как полный аналог понятия «аутизм».

Впервые аутизм как самостоятельное расстройство был описан почти одновременно двумя психиатрами - Л. Каннером (Leo Kanner) в 1943 году и Г. Аспергером (Hans Asperger) в 1944 году, - на основании их многолетних наблюдений за несколькими детьми, особенности развития которых заставили родителей обратиться к детскому психиатру. Описание детей в этих статьях включало: стереотипные движения, отсутствие улыбки, не направленность речи (у тех, у кого она есть) на общение, неспособность включиться в игру сверстников, предпочтение взаимодействия с объектами взаимодействию с людьми и т. д. Уже тогда было отмечено, что все 15 детей, совокупно описанных Каннером и Аспергером, сильно отличались друг от друга, не образуя никаких типологических групп.

Современное состояние исследования аутизма позволяет утверждать, что основным признаком РАС является его гетерогенность. Это означает, что практически каждый человек с РАС является носителем уникального аутизма, все варианты аутизма – разные, не похожие друг на друга. Объясняется это тем, что РАС, как уже доказано, - этиологически двоякая система нарушений развития, включающая в себя как чисто генетические поломки (причём не специфические мутации, а дисрегуляцию генома в целом), так и эпигенетические, то есть связанные с воздействием факторов среды обитания. То есть благодаря большому количеству вариантов разнообразных нарушений в геноме, приводящих к формированию у человека аутизма, количество их сочетаний, приводящее к развитию разных форм аутизма, бесконечно велико.

Многочисленные серьёзные исследования показали отсутствие связи вакцинации детей с возникновением РАС.

DSM V, принятый в мае 2013 года, выделяет так называемые сопровождающие аутизм расстройства: неспособность к установлению и поддержанию социальных связей, атипичность вербального развития, реакция на нарушения рутины, специфические интересы, дефицит и особенности моторного развития, концентрация на незначимых деталях.

Для РАС характерна асинхрония развития: отдельные психические функции могут развиваться замедленно в сравнении с нейротипичным вариантом, тогда как другие – развиваться в то же самое время патологически ускоренно. Аутизм относят к первазивным, то есть всепроникающим, всеохватывающим расстройствам. Зачастую РАС сопутствуют: СДВГ (в 30% случаев), нервные тики (в 30% случаев), речевые нарушения, умственная отсталость (45%), моторные расстройства (80%), нарушения деятельности желудочно-кишечного тракта (до 70%), иммунные нарушения (до 40%), эпилепсия (до 30%), расстройства сна (до 80%), а также навязчивые поведения, депрессия, тревожность. Согласно современным исследованиям, РАС сопряжено с интеллектуальной неспособностью в 45% случаев и с выраженной регрессией индивидуального развития человека в 32% случаев.

 РАС диагностируют у мальчиков в 4,5 раза чаще, чем у девочек.

В большинстве случаев симптомы аутизма становятся заметны до трёхлетнего возраста. Первые признаки РАС можно диагностировать у ребёнка в возрасте 6-12 месяцев. К ним относят нарушения формирования: разделённого внимания, детской игры, осознания присутствия позиции «другого», реципрокного аффективного поведения, имитации, начальных коммуникативных элементов (например, реакции на своё имя).

 Диагностика аутизма осуществляется с использованием стандартизированных методик (ADOS, ADI-R) на основе наблюдения за поведением ребёнка. Не существует аналитических или инструментальных методов диагностики аутизма.

В настоящее время не известно методов излечения от аутизма. Некоторые лекарства могут смягчать нарушения поведения, часто наблюдающиеся при аутизме (например, раздражительность или гиперактивность), но они не вносят радикальных устойчивых изменений в клиническую картину. Существенное улучшение текущего состояния и прогноза ребёнка дают специальные коррекционные занятия, начатые как можно в более раннем возрасте. В этой связи особенно важно как раннее выявление аутизма, так и незамедлительное предоставление ребёнку поведенческой терапии. От качества вмешательства, полученного человеком с РАС в детском возрасте, колоссально зависит качество его взрослой жизни – это утверждение является результатом научных исследований, полученным уже в 21 веке. Основными факторами, влияющими на прогноз, кроме раннего начала помощи, являются достаточные интеллектуальные возможности ребёнка и использование эффективных методов вмешательства.

Сложная этиология, гетерогенность РАС привели к тому, что в современном мире существует огромное количество методов коррекции, терапии. Известный эксперт С.А. Морозов утверждает, что их более 100 (Морозов, 2010). Каждый из методов следует оценивать с точки зрения безопасности и эффективности. Доказательством являются опубликованные результаты научных исследований, клинических испытаний. Доказанной эффективностью для помощи людям с РАС отличается от многих методик прикладной анализ поведения (АВА). Для его успешного использования необходимо строгое соблюдение следующих условий: высокая квалификация специалистов, осуществляющих вмешательство; высокая интенсивность вмешательства («интервенции») – не менее 30 часов в неделю; непрерывность занятий – 7 дней в неделю, 12 месяцев в году; обучение родителей и их участие в работе с ребёнком.

 В настоящее время около 40-50% людей с аутизмом во взрослой жизни могут достигать высокой степени самостоятельности: жить полностью самостоятельно или с некоторой поддержкой, работать.